Studie BabyFox ověří, jak ultrarychlé celogenomové sekvenování ovlivňuje péči o novorozence a děti hospitalizované na JIP

Významným faktorem úmrtnosti na novorozeneckých a pediatrických jednotkách intenzivní péče jsou geneticky podmíněná onemocnění a zejména vzácné genetické poruchy. Tento fenomén onemocnění u dětí je celosvětový.

Prověřit nové přístupy ke zlepšení prognózy těchto pacientů se snaží profesor Ondřej Slabý, vedoucí Centra precizní medicíny Fakultní nemocnice Brno (FN Brno), přednosta Biologického ústavu Lékařské fakulty Masarykovy univerzity (LF MU) a vedoucí výzkumné skupiny CEITEC MU s řešitelským týmem projektu BabyFox, který byl zahájen v září letošního roku. Jedná se o další významný projekt v rámci Centra precizní medicíny.

BabyFox umožní provádět ultrarychlé nebo rapidní celogenomové sekvenování (rWGS), což je nová metoda včasné diagnostiky genetických onemocnění, která by mohla zásadně ovlivnit management novorozenců a dětských pacientů na JIP, a která umožňuje získat předběžný výsledek celogenomového sekvenování do sedmi dnů od odběru biologického materiálu. Pro zvýšení výtěžnosti a urychlení interpretace nálezů se společně s genomem pacientů budou sekvenovat i genomy jejich rodičů v tzv. triu. Celkem je plánováno zařazení 60 pacientů a jejich rodičů (180 genomů) v průběhu 18 měsíců trvání projektu.

„Naším cílem je zhodnotit diagnostickou a klinickou výtěžnost trio rWGS u novorozenců a dětských pacientů hospitalizovaných na JIP u reprezentativního souboru české populace. Z podobných studií ze zahraničí víme, že stanovení kauzální diagnózy se podaří přibližně u 40% pacientů a u těchto případů má až v 80% stanovení diagnózy dopad na následnou péči,“ říká vedoucí projektu prof. Ondřej Slabý. Dodal, že klinická utilita, tedy dopad do následné péče, bude rozdělena do pěti hlavních kategorií: změna medikace, provedení/zrušení chirurgického výkonu, vstup do klinické studie, dietetické opatření, ale bohužel také přechod na paliativní péči.

Prospektivní studie BabyFox je koordinována Centrem precizní medicíny FN Brno, kde probíhá celogenomové sekvenování. Nábor pacientů bude probíhat ve třech centrech v ČR (Pediatrická klinika FN Brno a LF MU, Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN).

Na přípravě projektu pracoval řešitelský tým déle než rok, aby následně uspěl s projektovou žádostí v rámci mezinárodního hodnocení. Studie je sponzorována společností Illumina. Podobně zaměřené projekty již probíhají také v jiných zemích, například BabyLion v Německu, BabyBambi v Izraeli nebo BabyBear v Kalifornii. Koordinátoři těchto studií vytvořili zatím neformální konsorcium Genomics in the infantile Intensive Care Setting European Consortium (GiICS European Consortium), které řeší řadu aspektů spojených s touto problematikou, např. otázky zařazovacích/vylučovacích kritérií, harmonizaci laboratorních a bioinformatických postupů, standardizaci reportování nálezů, definici a klasifikaci klinické utility apod.

Centrum precizní medicíny

Centrum precizní medicíny FN Brno sdružuje odborníky z různých oblasti precizní medicíny a jejich klinické a výzkumné aktivity v rámci jednoho společného mezioborového pracoviště. Centrum si klade za cíl koordinovaný a efektivní rozvoj v této oblasti, což následně umožní také rychlou implementaci nových technologií a postupů precizní medicíny do klinické praxe, a tak i zajištění dostupnosti těch nejmodernějších diagnosticko-terapeutických řešení pro pacienty FN Brno.

Řešitelský tým projektu BabyFox

Hlavní řešitel projektu: prof. RNDr. Ondřej Slabý, Ph.D.

Klinický koordinátor: MUDr. Kateřina Slabá

Genomická laboratoř: Mgr. Petra Pokorná

Centrum FN Brno: MUDr. Kateřina Slabá

Centrum FN Motol: prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MUDr. Miroslava Balaščaková, Ph.D.

Centrum VFN Praha: prof. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.

Kontakt na pracoviště: https://www.fnbrno.cz/centrum-precizni-mediciny/t7823

Kontakt na Oddělení komunikace: https://www.fnbrno.cz/pro-media/t4053

Zdroj: www.fnbrno.cz

Základní kámen z roku 1969 byl nedávno nalezen

Novodobá historie Fakultní nemocnice Brno sahá do roku 1969, kdy byla zahájena výstavba nemocnice v Brně-Bohunicích. Při té příležitosti byl symbolicky poklepán základní kámen. Jednalo se o projekt architektů Miroslava Spurného a Jiřího Kučery. A protože šlo o složitou a finančně náročnou stavbu, byla nemocnice nakonec dostavěna až v roce 1989. Nicméně ne v plném rozsahu, jak předpokládal Spurného projekt.

FN Brno podporuje akci Týdne rizik malnutrice

Fakultní nemocnice Brno podporuje akci s názvem Týden rizik malnutrice, který proběhne v letošním roce od 11. do 15. listopadu 2024. Malnutrice je špatný stav výživy, nazývaný také podvýživa, který je důsledkem nemoci anebo nevhodné stravy.Cílem je upozornit širokou laickou i odbornou veřejnost na to, že malnutrice je vážným problémem, který negativně ovlivňuje přežívání pacientů, významně zvyšuje náklady na zdravotní péči, a že tento problém lze efektivně řešit. Kampaň probíhá pod záštitou Ministerstva zdravotnictví ČR.

Studie BabyFox ověří, jak ultrarychlé celogenomové sekvenování ovlivňuje péči o novorozence a děti hospitalizované na JIP

Zvýšení kvality a dostupnosti léčebně rehabilitační péče o pacienty s popáleninami ve FN Brno

Konkrétně v rámci projektu bude pořízeno přístrojového vybavení a zdravotnická technologie pro časnou mobilizaci a vertikalizaci pacientů v rámci akutní fáze popáleninového traumatu, dále frakční ablační a cévní laser pro rehabilitaci jizevnatých následků, vybavení pro poskytování moderní rehabilitace a ergoterapie rukou, set pro cílenou rehabilitaci ve virtuální realitě a další související vybavení.

Provozní týmy FN Brno hledají neustále nové zaměstnance

Jedná se o stravovací provoz, kde pracuje cca 100 zaměstnanců, správu budov ve všech třech areálech nemocnice, která zaměstnává až 120 osob, dále prádelnu s cca 60 zaměstnanci, materiálně-technické zásobování nemocnice (MTZ), dále dopravu, energetiku, centrální velín a odbor bezpečnostních a požárních techniků (OBPT). Každý z těchto provozních středisek se podílí na celkovém chodu nemocnice. Na celém provozním odboru pracuje téměř 500 zaměstnanců a vzhledem k náročnosti mnoha profesí a krizi na pracovním trhu, zejména v oborech řemesel a běžných dělnických profesí, je zde neustálá poptávka po nových zaměstnancích. Celý Odbor vede provozní náměstek ředitele Ing. Michal Doležal.

MUDr. Roman Kraus, MBA byl velkou osobností českého zdravotnictví

Fakultní nemocnice Brno vyjadřuje hluboký zármutek nad úmrtím bývalého ředitele a senátora MUDr. Romana Krause, MBA, který nás náhle a nečekaně opustil. Byl výraznou osobností a ve spoustě z nás zanechal nesmazatelnou stopu díky svému mimořádně lidskému osobnímu i profesionálnímu přístupu, obrovské šíři vědomostí a znalostí nejen z oblasti milované medicíny, ale i díky schopnosti lidi spojovat a sjednocovat.

Lékaři FN Brno formulovali evropská doporučení pro paliativní péči

Paliativní péče v České republice zažívá výrazný rozvoj a její úroveň se rychle přibližuje světovým standardům. Dokazuje to i nedávný Evropský kongres intenzivní medicíny v Barceloně, kde mj. zástupci Kliniky dětské anesteziologie a resuscitace FN Brno a LF MU, kterou vede prof. MUDr. Petr Štourač, Ph.D., MBA, FESAIC, prezentovali evropská doporučení pro paliativní péči a péči o pacienta v závěru života na jednotkách intenzivní péče.

FN Brno vsadila na headhuntera a přináší to výsledky

Fakultní nemocnice Brno vsadila při snaze o zajištění příchodu nových nelékařských zdravotnických pracovníků (všeobecných, praktických a dětských sester) na individuální přístup ke každému studentovi či studentce vyšších odborných škol zdravotnických a bakalářských oborů na lékařských fakultách, zejména na LF MU. Této činnosti se věnuje tzv. headhunter, tedy zaměstnanec nemocnice, který úzce spolupracuje se středními školami a pomáhá studentům v jejich hledání medicínského pracoviště tak, aby co nejvíce odpovídalo jejich zaměření a přání.

Studie BabyFox ověří, jak ultrarychlé celogenomové sekvenování ovlivňuje péči o novorozence a děti hospitalizované na JIP

FN Brno

Významným faktorem úmrtnosti na novorozeneckých a pediatrických jednotkách intenzivní péče jsou geneticky podmíněná onemocnění a zejména vzácné genetické poruchy. Tento fenomén onemocnění u dětí je celosvětový.

Centrum precizní medicíny

Řešitelský tým projektu BabyFox

Další články od FN Brno

Základní kámen z roku 1969 byl nedávno nalezen

FN Brno podporuje akci Týdne rizik malnutrice