Vzácné příběhy, vzácné spojení: Den vzácných onemocnění 2025

Den vzácných onemocnění (Rare Disease Day) si každoročně připomínáme poslední únorový den, letos tedy 28. února. Klade si za cíl upozornit na problematiku diagnostiky a léčby tzv. vzácných onemocnění, jejichž výskyt v populaci je sice raritní, ale přesto je jich celosvětově popsáno více než osm tisíc. U příležitosti tohoto dne se 24. února 2025 od 15 hod. uskuteční multioborový seminář v Mendelově skleníku Augustiniánského opatství v Brně. Odbornou garantkou této akce je MUDr. Renata Gaillyová z Ústavu lékařské genetiky a genomiky FN Brno a LF MU. Letošní ročník se zaměří na význam novorozeneckého screeningu.

Den vzácných onemocnění se koná pod záštitou: prof. MUDr. Vlastimila Válka, CSc., MBA, EBIR, ministra zdravotnictví ČR, prof. MUDr. Martina Repka, Ph.D., děkana Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, MUDr. Iva Rovného, MBA, ředitele Fakultní nemocnice Brno a prof. MUDr. Milana Macka, Dr.Sc., přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF Univerzity Karlovy a FN Motol a hlavního koordinátora projektu Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění.

Význam Dne vzácných onemocnění

Vzácných onemocnění bylo dosud popsáno více než osm tisíc, přičemž jejich diagnostika i léčba často představují velké výzvy. Právě proto je osvěta v této oblasti zásadní. „Jako klinický genetik se s pacienty se vzácnou nemocí setkávám asi častěji než lékaři jiných oborů. Současně propojuji široké spektrum medicínských oborů a pacienty i pacientské organizace. Tato interdisciplinární platforma umožňuje zlepšit péči o pacienty se vzácnými diagnózami, podporuje mezioborovou spolupráci a posiluje informovanost veřejnosti,“ říká MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., klinická genetička Ústavu lékařské genetiky a genomiky FN Brno a LF MU, odborná garantka akce a specialistka klinického EB Centra FN Brno.

„Pacienti se vzácnými onemocněními zasluhují pozornost lékařů, vědců i dalších odborníků, kteří jim mohou pomoci zkvalitnit diagnostiku a léčbu i zvýšit informovanost o jejich nemoci. Proto naše pracoviště již po řadu let u příležitosti Dne vzácných onemocnění organizuje multioborové aktivity, které umožňují široce diskutovat tuto problematiku,“ doplnila přednostka Ústavu lékařské genetiky a genomiky FN Brno a LF MU prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.

Program Dne vzácných onemocnění

Téma letošního ročníku zdůrazňuje význam novorozeneckého screeningu, který hraje klíčovou roli v odhalování a léčbě některých vzácných onemocnění. V rámci programu bude představena například léčba spinální svalové atrofie nebo těžkých imunodeficitních stavů, které byly nedávno zařazeny do screeningu novorozenců a jejichž včasné odhalení umožňuje významně zlepšit kvalitu života pacientů. „Je zásadní, aby lidé věděli, co novorozenecký screening dokáže. Přestože jde o jednoduché vyšetření kapky krve z paty novorozence, může odhalit závažná onemocnění, která je dnes díky pokroku v medicíně možné léčit,“ dodává MUDr. Gaillyová. K tomuto pokroku významně přispívají klinické studie, které nejen rozšiřují léčebné možnosti, ale také zajišťují bezpečnost a účinnost nových terapií. Pacientský workshop pořádaný Centrem excelence CREATIC LF MU, zaměřeným na vývoj, výzkum a výrobu genových a buněčných terapií pro vzácná onemocnění, nabídne účastníkům pohled na to, jak se mohou pacienti zapojit do klinických studií nejen jako účastníci, ale také jako pacientští advokáti. Aktivní účast pacientů na výzkumu a vývoji nových léčebných metod je klíčová pro rozvoj personalizované medicíny a zlepšení péče o pacienty se vzácnými onemocněními.

I přes velký rozvoj novorozeneckého screeningu jsou stále tisíce vzácných onemocnění, která touto cestou zachytit nelze, jako např. nemoc motýlích křídel nebo různé typy dystonií. I o nich bude řeč v panelové diskuzi od 17 hodin, které se zúčastní zástupci pacientů, pomáhajících organizací i zástupci Katedry speciální a inkluzivní pedagogiky PED MUNI.

Mezinárodní přesah a význam screeningu

Česká republika patří mezi státy s širokým spektrem screenovaných onemocnění v rámci veřejného zdravotního pojištění. Od roku 2024 vyšetřujeme u novorozenců v ČR dvacet různých onemocnění. Většina z nich jsou nemoci vzácné a nemoci dědičné. V posledních patnácti letech využívá testování v rámci novorozeneckého screeningu i analýzu DNA. Odhalení vážné nemoci dříve, než se projeví, a její časná cílená léčba je obrovským přínosem pro všechny pacienty. Informovanost veřejnosti v této oblasti je ale stále nutné zvyšovat.

„Zavedení genetického novorozeneckého screeningu vzácných onemocnění považuji za velmi významný posun v časné diagnostice závažných nemocí. V současné době je genetický screening rutinně prováděn u dvou závažných geneticky podmíněných onemocnění, a to spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID), a umožňuje jejich včasné odhalení u nově narozených dětí. Molekulárně genetická vyšetření novorozenců se provádějí i u dalších onemocnění, například v rámci diagnostiky cystické fibrózy, v návaznosti na screening biochemickými metodami, a v blízké budoucnosti můžeme očekávat zavádění genetického screeningu i u řady dalších závažných onemocnění,“ uvedla prof. Pospíšilová.

Den vzácných onemocnění je jedinečnou příležitostí k posílení dialogu mezi odborníky, pacienty a veřejností. Seminář 24. února 2025 je proto určený všem, kteří mají zájem dozvědět se více o této důležité oblasti medicíny.

Bližší informace naleznete na webové strance vzacni.cz.

Kontakt na Oddělení komunikace zde.

Zdroj: www.fnbrno.cz

Sportovní kluby a FN Brno podepíší memorandum o projektu Hrdinové v pohybu. Dětská nemocnice představí i svého maskota

Slavnostní podpis memoranda o spolupráci FN Brno, pracoviště Dětská nemocnice na projektu „Hrdinové v pohybu“ a brněnských sportovních klubů a celý sportovní den v Dětské nemocnici začne v pondělí 2. června 2025 v 10:30 hodin za účasti ministra zdravotnictví prof. Vlastimila Válka, primátorky města Brna JUDr. Markéty Vaňkové, ředitele FN Brno MUDr. Iva Rovného, MBA, zastupitelky města Brna pro oblast PR a marketingu Bc. Kateřiny Jarošové, MBA, náměstka léčebné a preventivní péče v Dětské nemocnici MUDr. Davida Starého, Ph.D., MBA, MHM, a zástupců brněnských sportovních klubů – Rugby Club Dragon Brno, Kometa Brno, Basket Brno, Bulldogs Brno, Rugby Club Bystrc, Zbrojovka Brno, Baseball Draci Brno, Žabiny Brno Basketbal, Volejbal Brno (muži), Volejbal Šelmy Brno, Golf Club Brno a Helas Brno futsal.

Evropský den paliativní péče chce podpořit její rovnost a dostupnost v celé Evropě

Paliativní péče je určena pacientům, jejichž onemocnění již není možné vyléčit. Z tohoto důvodu cílí na zmírnění fyzických, psychických, sociálních a duchovních potíží s důrazem na kvalitu života a jeho důstojnost. Charakteristickým rysem paliativní péče jsou proto tzv. multidisciplinární týmy, tedy týmy různých odborností, které reagují na rozdílné aspekty a potřeby onemocnění a vnímají pacienta v širších souvislostech, tedy i sociálních a duchovních.

FN Brno a brněnské sportovní kluby startují 2. června 2025 projekt Hrdinové v pohybu

Ta na pondělí 2. června 2025, kdy je Mezinárodní den dětí, oficiálně zahajuje projekt s názvem „Hrdinové v pohybu“. Hybatelem této myšlenky byl ředitel FN Brno MUDr. Ivo Rovný, MBA, ve spolupráci s jednotlivými zástupci sportovních klubů a to v úzké součinnosti a za podpory města Brna.

Dětská nemocnice FN Brno je unikátní pracoviště, které léčí malé pacienty přes 120 let

„Je s podivem, kolik lidí neustále tápe v identifikaci zdravotnických zařízení v Brně a jejich zřizovatelích. Naší ambicí není provádět detailní popis těchto institucí, ale spíše informovat o jednotlivých složkách FN Brno a jejich zaměřeních,“ říká ředitel Fakultní nemocnice Brno MUDr. Ivo Rovný, MBA, a pokračuje, „ve spolupráci s Lékařskou fakultou Masarykovy univerzity v Brně jsou provozovány v našem městě dvě multioborové nemocnice univerzitního typu, a to Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně a Fakultní nemocnice Brno. Jedná se o přímo řízené organizace v působnosti Ministerstva zdravotnictví. Z toho plynou četná specifika, jejichž obecná pravidla jsou všeobecně známa. Co je známé méně a stále mnoho občanů v této problematice tápe, nebo žijí zcela v nevědomosti, že se jedná o dvě zcela samostatné organizace.“

Nadace Archa Chantal financovala opravu zahrady pro psychiatrické dětské pacienty

Zahrada je navržena jako klidný, bezpečný a terapeutický prostor přizpůsobený potřebám dětí z dětského oddělení Psychiatrické kliniky FN Brno a LF MU a je rozdělena do několika pomyslných klidových zón, které jsou odděleny nově vysázenými rostlinami a keři. Díky tomu si každé dítě může najít svůj vlastní prostor pro odpočinek, bez nutnosti velké interakce s ostatními.

Mezinárodní den sester ve FN Brno

Akce u této příležitosti proběhla na všech pracovištích FN Brno, tedy v areálu Bohunice, Dětské nemocnici i Porodnici na Obilním trhu. Sestřičky se mohly nechat nalíčit od Mary Kay, vychutnat si dobrou kávu od AgFoods nebo Mot Mot, v Bohunicích se navíc mohly také zaposlouchat do krásných melodií v podání herce Městského divadla Brno Petra Gazdíka a jeho Acoustic Band. Pro všechny byla připravena jako poděkování růže, zákusek a nápoj.

V rámci akce Open House Brno představíme funkcionalistický areál architekta Oskara Pořísky

Unikátní funkcionalistický projekt Sociálních ústavů města Brna, od jehož dokončení letos uplyne 90 let, se v rámci festivalu Open House Brno představí vůbec poprvé. Na prohlídce se dozvíte, kdo byl architekt, proč byla tato stavba pro město Brno tak důležitá, z jakého důvodu byla postavena právě na tomto místě, jaký významný host ji v roce 1936 navštívil, co se dělo za války, kam se areál rozrůstal v následujících letech a spoustu dalších zajímavostí. Díky množství dochovaných dobových fotografií budete moct také srovnat, jak obnovila pečlivá rekonstrukce objektu z let 2018-2020 jeho původní funkcionalistický charakter.

Vzácné příběhy, vzácné spojení: Den vzácných onemocnění 2025

FN Brno