Tiskovec.cz 
Časopis Leukemia, který patří mezi nejprestižnější odborné publikace z oblasti hematologie a onkologie, nedávno zveřejnil seznam The Best of Leukemia 2024. Jedná se o soubor 25 nejcitovanějších, nejčastěji stahovaných a sdílených článků. Na vynikajícím 3. místě tohoto prestižního seznamu se umístila publikace Recommendations for TP53 gene analysis in CLL s doporučeními pro analýzu genu TP53 u chronické lymfocytární leukémie.
Link na publikaci: ERIC recommendations for TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukemia—2024 update.
Tato publikace je výsledkem mezinárodní spolupráce. Hlavními koordinátorkami a autorkami byly RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., Mgr. Šárka Pavlová, Ph.D., a prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D., z Interní hematologické a onkologické kliniky FN Brno a LF MU.
Zařazení mezi nejvýznamnější publikace časopisu Leukemia (impakt faktor 12,8) je uznáním nejen kvality vědecké práce, ale také přínosu pro klinickou praxi, kde doporučení TP53 analýz zásadně ovlivňují léčebné strategie pacientů s chronickou lymfocytární leukémií.
„Je obrovský úspěch, když takováto diagnostická doporučení jsou plně koordinována z Brna a na článku jsou první autorky z FN Brno a MU (RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D. a Mgr. Šárka Pavlová, Ph.D.) a taktéž i poslední korespondující autorka (prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.). To jasně ukazuje klíčovou úlohu brněnského pracoviště v molekulárně genetické diagnostice leukémií,“ hovoří o významu tohoto článku prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
Na bližší podrobnosti jsme se zeptali spoluautorky článku RNDr. Jitky Malčíkové, Ph.D.:
Jak dlouho trval výzkum, jehož výsledky jste v článku zveřejnily? A jak probíhala mezinárodní spolupráce, bylo těžké zkoordinovat tým?
Tato doporučení jsou výsledkem více než 20 let výzkumu a diagnostické práce v oblasti TP53. Za tuto dobu jsme publikovali řadu výsledků v prestižních časopisech, koordinujeme program externí kontroly kvality a podílíme se na edukačních aktivitách po celém světě. Samotná aktualizace doporučení trvala téměř 2 roky. Koordinace mezinárodního týmu odborníků Evropské výzkumné společnosti pro CLL (ERIC) nebyla jednoduchá, protože biologie není černobílá, často platí „co odborník, to názor“. Navíc se během vzniku textu rychle měnily jak léčebné strategie u CLL, tak technologie, což vyžadovalo opakované aktualizace dokumentu.
Lze ve stručnosti vysvětlit, jaká jsou nová doporučení pro analýzu genu TP53 prezentovaná v článku? Tedy v čem se liší od těch stávajících?
Nová doporučení reagují na technologický pokrok a zavádění sekvenování nové generace (NGS) do klinické praxe. Předchozí doporučení vznikla před více než pěti lety, kdy bylo NGS převážně výzkumným nástrojem. Dnes je však široce využíváno v diagnostice, což přineslo nové výzvy spojené jak s technologií samotnou, tak s interpretací výsledků. V aktualizovaných doporučeních jsme se zaměřili na řešení těchto výzev z pohledu laboratoří i lékařů, kteří s výsledky pracují.
Zásadní změnou je přístup k interpretaci velmi malých klonů nesoucích poškození v genu TP53, jejichž klinický význam byl v uplynulých letech spolehlivě prokázán, mimo jiné i díky výzkumu na našem pracovišti. Nová doporučení kladou důraz na spolehlivou detekci těchto malých klonů, což NGS umožňuje. Nicméně metodicky jde o proces náročný, který vyžaduje pečlivou validaci. Ani interpretace získaných výsledků není vždy jednoduchá, a proto jsme v doporučeních navrhli interpretační algoritmus, který laboratořím umožňuje zjednodušit interpretační postup.
Proč je zkoumání právě tohoto genu pro léčbu chronické lymfocytární leukémie tak důležité?
Gen TP53, označovaný jako "strážce genomu", je zásadní pro správnou funkci buňky. Jeho poškození způsobuje, že nemoc postupuje rychleji a stává se rezistentní vůči klasické chemoterapii. I dnes, kdy jsou dostupné cílené biologické léky, stav genu TP53 významně ovlivňuje výběr léčby. Mutace tohoto genu se dostávají do diagnostických algoritmů i u dalších hematologických malignit, což podtrhuje nutnost přesné a spolehlivé diagnostiky, která je klíčová pro volbu terapie a správný management pacientů, tedy pro aplikaci tzv. precizní medicíny.
Kontakt na Oddělení komunikace FN Brno zde
Zdroj: www.fnbrno.cz
